發生率學習：典型拉福拉病一例

近日，來自秘魯的 Franco 教授等人刊文了一例迥然不同的拉福拉?。╨afora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 雜志上。迥然不同的拉福拉病是什么樣的呢？看了本文你就心里了。

病例介紹

病患男孩，16 歲，出現進行性認知能力下降和行為扭轉 5 年，而后出現全身強直-陣攣和腹陣攣難治性癲癇，且對許多抗驚厥藥如丙戊酸鈉、苯巴比妥、氯硝和托吡酯單方面，隨著病情成效又出現大腦皮質性共濟失調。

三兄弟當中 2 個兄弟姐妹患上癲癇病文化史，分別在其 15 歲和 25 歲時離世。

實驗室健康檢查除此以外乳酸、絲絲健康檢查、腦神經影像學及腦脊液，其結果示正常。

黏膜活檢（如下示意圖右示意圖）提示腹上皮細胞會和表皮導管細胞會碘酸科諾托普顏料當中性的細胞會內半乳糖總括質，這些結果是拉福拉病迥然不同扭轉。

示意圖 1. 黏膜活檢當中拉福拉小質。A：腋區黏膜活檢組織病理學健康檢查提示圓形或橢圓形的胞漿內碘酸–科諾托普顏料當中性，腹上皮細胞會和腺泡細胞會抗糖包裹質，即拉福拉小質（如示意圖箭頭右示意圖），碘酸科諾托普顏料當中性，200 倍鏡下觀察；B：400 倍鏡下可視拉福拉小質（如箭頭右示意圖）提示碘酸科諾托普顏料點

延伸閱讀

拉福拉病是由 2 個據信基因突變引起的一種致死性常顏料質隱性遺傳基因，這兩個基因僅有位于 6 號顏料質，這兩個基因分別為：EPM2A，解碼 laforin 氨基酸；EPM2B，解碼 malin 蛋白。

少于 12-17 歲起病，當中風以前一般無法精神發育不良所致，當中風后多有嚴重的身質陣攣發作，身質陣攣常由于光刺激或者本質感覺的沖動所誘發，病患常同時會有共濟失調、意識精神上、癡呆等癥候群狀，同樣病患當中風后 10 短期內死亡。

該病應與引起進行性腹陣攣癲癇的其他疾病進行檢驗診斷，其當中最少見的是翁-倫?。ú_的海腹陣攣）、腹陣攣性癲癇伴撕裂紅纖維綜合征、神經元蠟樣脂褐質沉積癥候群和 1 型唾液酸貯積癥候群。

該病目以前尚待針對治療，臨床主要是對癥候群支持治療。

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編輯： 程培訓